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ダイオキシン関連遺伝子群の網羅的相関解析とバイオインフォマティクスによる影響化学物質の推定解析(平成 21年度)
Comprehensive correlation analysis of dioxin-responsive genes and estimation analysis of chemical effects by using informatics

予算区分
DA 厚労-厚生科学
研究課題コード
0910DA001
開始/終了年度
2009~2010年
キーワード(日本語)
インフォマティクス,ダイオキシン関連遺伝子
キーワード(英語)
informatics, dioxin-responsive genes

研究概要

男児外陰部異常症および生殖機能障害と化学物質の関連性を、個体感受性と暴露量の観点から検討し、個体感受性を勘案した化学物質の健康リスク評価法を開発する大課題研究のうち、本研究は、男児外陰部異常症に関与するダイオキシン関連遺伝子群を同定する。その必要性は、この関連性を示唆する動物実験データはあるが、疫学データに乏しく、その因果関係の解明が環境リスク評価上の重要課題となっていることにある。

研究の性格

  • 主たるもの:技術開発・評価
  • 従たるもの:行政支援調査・研究

全体計画

既に集積した外陰部異常症男児と上記生殖機能障害患者のSNPデータを用いて、性ステロイドホルモン生合成遺伝子群、およびダイオキシン効果関連遺伝子群のSNPについて、正常と疾患児についての網羅的相関解析を行なう。その後、有意なSNPを含む遺伝子について代替バリアントの発現の有無を検討し、疾患の発症及び進展に関わるSNPかどうかを確定する。

今年度の研究概要

既に集積した外陰部異常症男児と上記生殖機能障害患者のSNPデータを用いて、性ステロイドホルモン生合成遺伝子群 (AR, SRD5A2, CYP15A1, CYP17A1, 3βHSD-I, 17βHSDなど) 、およびダイオキシン効果関連遺伝子群(AHR, AHRR, ARNT, CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP2B6, CYP3A4など)のSNPについて、正常と疾患児についての網羅的相関解析を行なう。相関解析は、数理統計学的手法により、ハプロタイプブロックを代表するタグSNPを選定し、タグSNPを含む測定SNPについて、トレンド解析及び多変量解析を行う。

備考

本研究課題は,国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部緒方勤博士が代表者である。

課題代表者

曽根 秀子

  • 環境リスク・健康研究センター
    曝露影響計測研究室
  • 室長
  • 薬学博士
  • 薬学,医学,生化学
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