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小児先天奇形発症における環境リスク評価法の基盤整備:残留性有機汚染物質関連遺伝子の感受性を利用したバイオマーカーの開発に関する研究(平成 22年度)
Infrastructure of environmental risk evaluation methods for congenital malformation: developments of biomarkers based on genetic susceptibility to persistent organic pollutant

予算区分
BD 環境-環境技術
研究課題コード
0911BD004
開始/終了年度
2009~2011年
キーワード(日本語)
先天異常,バイオマーカー
キーワード(英語)
congenital malformation, biomarker

研究概要

ステロイド代謝酵素遺伝子及びダイオキシン関連遺伝子(CYP17A1, ARNT2, CYP1A2, CYP1B1, AhR, NR1I2)を対象として、疾患小児と健常小児の間で、遺伝子の一塩基多型の頻度に差があるかについて調べる。これらの結果を利用して、臍帯血・胎盤バンキングシステムの整備の一環である品質管理の指標に適用可能かどうかを検討する。

研究の性格

  • 主たるもの:技術開発・評価
  • 従たるもの:行政支援調査・研究

全体計画

平成21年度
男児生殖器発達異常症患者及び正常者の不死化リンパ球を用いて、多様な種類の化学物質のCYP17A1, ARNT2, CYP1A2発現の応答性を調べる。

平成22年度
ダイオキシン関連遺伝子を対象として、遺伝統計学的に有意と認められた遺伝子のSNPを含む遺伝子断片にリポーター遺伝子を連結し、これをC3H細胞に導入して、化学物質やステロイドホルモンの感受性を調べることで、多型の機能解析を行う。

平成23年度
ダイオキシン関連遺伝子群について、バンキングされた試料を有効に利用するために、バイオマーカーとして使用しうる多型・ハプロタイプのパターンや疾患責任遺伝子のメチル化パターンおよび発現量などのプロファイリングを行い、データベースとして保存する。

今年度の研究概要

引き続き、男児生殖器発達異常症患者及び正常者の不死化リンパ球を用いて、DDT及び4-OH-PCB187などの化学物質に対するCYP17A1, ARNT2, CYP1A2発現の応答性を調べる。

課題代表者

曽根 秀子

  • 環境リスク・健康研究センター
    曝露影響計測研究室
  • 室長
  • 薬学博士
  • 薬学,医学,生化学
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担当者